Hb-elektrofores är en analys som används för att identifiera olika typer av hemoglobin i blodet. Testet används för att diagnostisera och övervaka ärftliga blodsjukdomar som talassemi och sicklecellsanemi. Genom att separera hemoglobinmolekyler baserat på deras elektriska laddning kan analysen avslöja avvikelser i hemoglobinsammansättningen som påverkar syretransporten i blodet.
Vad är Hb-elektrofores?
Hemoglobinelektrofores separerar olika typer av hemoglobin, inklusive:
HbA (normalt vuxenhemoglobin): Utgör majoriteten av hemoglobinet hos friska vuxna.
HbF (fetalt hemoglobin): Normalt hos foster och nyfödda, men ska minska efter födseln.
HbA2: En mindre del av normalt hemoglobin.
Avvikande hemoglobin: Såsom HbS (sicklecellshemoglobin) och HbC, som är kopplade till specifika blodsjukdomar.
Testet används för att bedöma hemoglobinets struktur och funktion samt för att identifiera mutationer som orsakar blodsjukdomar.
Användningsområden för Hb-elektrofores
Diagnos av ärftliga hemoglobinopatier: Hjälper till att identifiera sjukdomar som sicklecellsanemi, talassemi och andra hemoglobinvarianter.
Screening: Används för att screena personer med familjehistoria av blodsjukdomar eller i högriskpopulationer.
Bedömning av anemi: Hjälper till att förklara orsaker till mikrocytär eller normocytär anemi.
Uppföljning av behandling: Används för att övervaka patienter med diagnos och behandling av hemoglobinopatier.
Betydelsen av Hb-elektroforesresultat
Hb-elektroforesresultat presenteras som en procentandel av olika hemoglobintyper och jämförs med normala referensvärden.
Normala hemoglobinnivåer
Vad det betyder:
Indikerar att blodets hemoglobinsammansättning är normal och effektivt kan transportera syre.
Exempelvärde:
HbA: 95–98 %
HbA2: 2–3 %
HbF: Mindre än 1 % (hos vuxna)
Avvikande hemoglobinnivåer
Vad det kan indikera:
Ökad HbA2
Talassemi minor: Förhöjda HbA2-nivåer är en markör för beta-talassemi.
Andra hemoglobinopatier: Kan ses vid vissa genetiska varianter.
Exempelvärde: HbA2 över 3,5 %.
Förhöjd HbF
Talassemi major eller intermedia: Förhöjda HbF-nivåer ses ofta hos patienter med svårare former av talassemi.
Hereditär persistens av fetalt hemoglobin (HPFH): Ett tillstånd där HbF-nivåerna är onormalt höga men inte kopplade till sjukdom.
Sjukdomar i benmärgen: Kan förekomma vid myelodysplastiska syndrom.
Exempelvärde: HbF över 1 % hos vuxna.
Närvaro av HbS
Sicklecellsanemi: Om HbS utgör majoriteten av hemoglobinet, tyder det på sicklecellsanemi.
Sicklecellsdrag: En mindre andel HbS indikerar bärarskap av sicklecellgenen.
Exempelvärde: HbS över 50 % vid sicklecellsanemi, mindre än 50 % vid sicklecellsdrag.
Närvaro av HbC
HbC-sjukdom: Hemoglobin C kan orsaka mild anemi och förstorad mjälte.
Bärarskap: Närvaro av HbC tillsammans med HbA indikerar bärarskap.
Exempelvärde: HbC varierar beroende på om patienten har sjukdom eller är bärare.
Låga eller frånvarande HbA-nivåer
Vad det kan indikera:
Beta-talassemi major: Frånvaro av HbA är karakteristiskt.
Kombination av hemoglobinvarianter: Exempelvis HbS/HbC-sjukdom eller HbE/beta-talassemi.
Fördelar och begränsningar med Hb-elektrofores
Fördelar:
Specificitet: Ger en detaljerad analys av hemoglobinsammansättningen.
Diagnostisk nytta: Identifierar genetiska mutationer som orsakar hemoglobinopatier.
Bred tillämpning: Användbar för både screening och diagnostik.
Begränsningar:
Komplementära tester krävs: Ytterligare genetiska tester kan behövas för att bekräfta diagnos.
Kan misslyckas med att upptäcka alla varianter: Vissa sällsynta hemoglobinvarianter kan kräva specialiserade metoder.
Sammanfattning
Hb-elektrofores är en avancerad analys som används för att diagnostisera och övervaka hemoglobinopatier, såsom talassemi och sicklecellsanemi. Genom att separera olika hemoglobintyper kan testet identifiera genetiska mutationer och ge insikt om avvikelser i blodets syrebärande förmåga. Testet är särskilt användbart för att screena individer med familjehistoria av blodsjukdomar och följa patienter med kända hemoglobinopatier. Kombinationen av Hb-elektrofores och andra blodanalyser ger en omfattande bild av patientens blodstatus och genetiska riskfaktorer.