HLA-B27 är en genetisk markör som tillhör en grupp proteiner som kallas human leukocyte antigens (HLA). Dessa proteiner är en del av immunsystemet och spelar en viktig roll i att identifiera kroppens egna celler jämfört med främmande ämnen. En analys av HLA-B27 används främst för att diagnostisera och utvärdera autoimmuna sjukdomar, särskilt de som tillhör gruppen spondylartriter. Förekomsten av HLA-B27 kan vara en viktig ledtråd för att förstå en patients symtom och risk för vissa inflammatoriska sjukdomar.
Vad är HLA-B27?
HLA-B27 är en specifik variant av en HLA-gen som kodar för proteiner på ytan av kroppens celler. Dessa proteiner hjälper immunsystemet att skilja mellan kroppens egna celler och potentiella hot, som bakterier och virus. Förekomsten av HLA-B27 är starkt associerad med vissa autoimmuna sjukdomar, även om många HLA-B27-positiva individer är friska och aldrig utvecklar sjukdom.
Användningsområden för HLA-B27-analys
Diagnos av spondylartriter: Hjälper till att diagnostisera sjukdomar som ankyloserande spondylit, reaktiv artrit och psoriasisartrit.
Bedömning av sjukdomsrisk: Används för att identifiera individer med en genetisk predisposition för autoimmuna sjukdomar.
Differentiering av artritsjukdomar: Hjälper till att särskilja spondylartriter från andra typer av artrit, såsom reumatoid artrit.
Utredning av uveit: Vid återkommande eller kronisk inflammation i ögats främre kammare kan HLA-B27-testet bidra till att identifiera underliggande orsaker.
Betydelsen av HLA-B27-resultat
HLA-B27-resultatet rapporteras som positivt eller negativt, och dess betydelse beror på patientens symtom och sjukdomshistoria.
Positivt HLA-B27
Vad det kan indikera:
Ankyloserande spondylit (AS): 90–95 % av individer med AS är HLA-B27-positiva.
Reaktiv artrit: En betydande andel av individer med denna sjukdom är HLA-B27-positiva.
Psoriasisartrit: HLA-B27 är kopplat till en mer axial (ryggradsfokuserad) sjukdomsbild.
Irit/Uveit: HLA-B27 är associerat med återkommande eller kronisk inflammation i ögat.
Faktorer att överväga:
Friska bärare: Många HLA-B27-positiva individer utvecklar aldrig sjukdom.
Kulturella variationer: Förekomsten av HLA-B27 varierar mellan olika populationer (5–15 % i Europa, lägre i andra delar av världen).
Negativt HLA-B27
Vad det betyder:
Minskar sannolikheten för HLA-B27-associerade sjukdomar, men utesluter inte deras förekomst.
Individer med HLA-B27-negativa resultat kan fortfarande utveckla autoimmuna sjukdomar, dock oftast med en annan genetisk bakgrund.
Fördelar och begränsningar med HLA-B27-analys
Fördelar:
Hjälper till att bekräfta diagnoser: Ett positivt HLA-B27-resultat är en stark indikator på ankyloserande spondylit och andra spondylartriter.
Genetisk predisposition: Analysen kan identifiera individer med ökad risk för vissa autoimmuna sjukdomar.
Begränsningar:
Ej diagnostiskt ensamt: Förekomst av HLA-B27 garanterar inte sjukdom, och diagnosen måste baseras på symtom, kliniska fynd och bilddiagnostik.
Kulturella skillnader: Förekomsten av HLA-B27 varierar mellan populationer, vilket påverkar tolkningen av resultaten.
Falskt negativa/positiva resultat: Laboratorievariationer kan påverka testresultaten.
Sammanfattning
HLA-B27 är en genetisk markör som används för att diagnostisera och utvärdera autoimmuna sjukdomar, särskilt spondylartriter som ankyloserande spondylit och reaktiv artrit. Ett positivt resultat är starkt kopplat till dessa sjukdomar, men många HLA-B27-positiva individer förblir friska. Analysen är en viktig del av diagnostiken, men den måste alltid tolkas i samband med kliniska fynd och andra tester för att ge en komplett bild av patientens hälsa och sjukdomsrisk.